ЗАТВЕРДЖЕНО

Вступ

Обласна Програма попередження і раннього виявлення природжених та спадкових хвороб на 2005-2010 роки розроблена відповідно до постанови Кабінету Міністрів України від 10.01.2002р. №14 ”Про затвердження міжгалузевої комплексної програми "Здоров'я нації" на 2002-2011 рр.”

Обґрунтування проблеми

Ефективне попередження спадкової патології реальне при впровадженні не тільки первинної профілактики природжених та спадкових дефектів, спрямованої на здорових людей, але і вторинної, основною метою якої є попередження народження хворої дитини у спадково обтяженій сім'ї за рахунок медико-генетичного консультування та пренатальної діагностики. Досягнення генетики за останні 10 років дає можливість додати третій рівень профілактики - попередження ускладнень при існуючій спадковій патології за допомогою покращення зовнішніх умов реалізації патологічного гену. Прикладом третинної профілактики є дієтотерапія при фенілкетонурії та замісна терапія при природженому гіпотиреозі, які знижують ризик розвитку спадкової патології до мінімального. Тільки такі суспільства, в яких поєднані три рівні профілактики, сьогодні досягли статусу розвинених країн. На Харківщині є усі підстави для того, щоб віднести себе до такої категорії, але, без відповідного покращення рівня освіти, як населення так і лікарів, без створення відповідної до світового рівня матеріальної бази медико-генетичного Центру, який накопичив досвід світового рівня, за рахунок співпраці з колегами з Німеччини, США, Данії, без забезпечення всіх етапів скринуючих програм відповідними діагностичними наборами та адекватним дієтичним харчуванням, досягти суттєвих зрушень неможливо.

В світі створена система масового обстеження («просівання») новонароджених на спадкову патологію, яка є важливим напрямом профілактичної медицини. Основна ідея масового обстеження новонароджених (неонатальний скринінг) – діагностика захворювань задовго до появи ознак хвороби і ранній початок лікування, яке сповільнює або повністю запобігає розвитку патологічного процесу.

Вперше масовий скринінг новонароджених в Харкові і області було розпочато у 1985 році з виявлення захворювання фенілкетонурії (ФКУ). Своєчасне виявлення і призначення лікування (харчування спеціальними лікувальними сумішами) призводить до виправлення ситуації – дитина клінічно видужує.

В Харківському спеціалізованому медико-генетичному центрі (ХСМГЦ) щорічно проводиться обстеження до 60000 новонароджених Харківської, Сумської, Полтавської і Чернігівської областей. Фенілкетонурія виявляється з частотою 1:7000 новонароджених.

Скринінг новонароджених на інше поширене захворювання – природжений гіпотиреоз також дає високий профілактичний ефект. Природжений гіпотиреоз є одним з найпоширеніших захворювань зворотного ураження головного мозку і затримки розумового розвитку. Затримка інтелектуального розвитку обумовлена недостатністю гормонів щитовидної залози. Ці гормони беруть активну участь у формуванні головного мозку плоду і його роботи на ранніх періодах життя дитини. Затримці розумового розвитку вдається запобігти лише при ранньому виявленні захворювання і своєчасному проведенні замісної терапії гормонами щитовидної залози. Розроблена і діюча програма достатньо проста і високоефективна, не вимагає великих матеріальних витрат. Утримання дитини - інваліда в спеціалізованому закладі коштує в 4-10 разів дорожче, ніж раннє виявлення та лікування хвороби.

Виявлення лише двох спадкових хвороб обміну за допомогою скринуючих програм явно недостатньо.

Технологією, що дозволяє перейти до системи «один тест – багато хвороб», є тандемна мас-спектрометрія. Її застосування для скринінгу новонароджених порівнюють по значущості з настанням нової ери в цьому розділі профілактичної медицини. Використання обладнання дозволяє виявляти так звані органічні ацидурії. Це захворювання обміну речовин, які починаються гостро, у вигляді «катастроф періоду новонародженості». Протікають під масками інших захворювань і приводять до смерті дітей без своєчасного розпізнавання і спеціального лікування.

При проведенні всіх скринуючих програм використовується всього лише три краплі крові, що взята з п'яти новонародженого на спеціальний бланк. При застосуванні методу тандемної мас-спектрометрії діагностика проводиться швидко, знижується необхідність в повторних аналізах (до 0,05%) і здійснюється за принципом «один метод – декілька хвороб». Мас-спектрометрія дає можливість без додаткових витрат проводити виявлення інших порушень обміну, кожне з яких окремо не відповідає критеріям скринінгу новонароджених.

Разом з тим, стають більш гострими інші проблеми, що не відносяться до лабораторних технологій: взаємодія з іншими медичними службами, медико-генетична допомога сім'ї, деонтологічні аспекти роботи, довгострокове спостереження за виявленими пацієнтами. Окремим питанням є забезпечення лікування виявлених захворювань.

Харківський спеціалізований медико-генетичний Центр і кафедра медичної генетики ХДМУ володіють унікальними можливостями для клінічної і лабораторної діагностики хвороб обміну, величезний власний досвід по профілактиці природженої і спадкової патології.

Центр за наказом МОЗ України є спеціалізованим по метаболічних хворобах для всієї України, а придбання додаткового обладнання дозволить розширити вплив Центру не тільки на Україну, але і інші країни.

Робота метаболічного Центру позбавить кожну 500-у дитину від життєво небезпечного захворювання.

Зменшення середнього розміру родини робить надзвичайно важливим оптимальний результат кожної вагітності. Тому трьохрівнева профілактика спадкових хвороб повинна зайняти провідне місце не тільки в медицині, але й у суспільстві в цілому. І це необхідно не тільки для народження здорової дитини, але й і для здоров’я тих, хто буде планувати народження дітей через декілька років.

Мета програми

Метою програми є запобігання патологічного зачаття за рахунок нормалізації та синхронізації репродуктивних процесів, створення оптимальних індивідуальних умов для виношування вагітності та проведення ефективної пренатальної діагностики і адекватної терапії після народження дитини.

Основні завдання

1. Посилення діяльності центральних і місцевих органів виконавчої влади разом з органами місцевого самоврядування, а також підприємствами, установами та організаціями з питань попередження і раннього виявлення природжених та спадкових хвороб в області.

2. Здійснення заходів по розповсюдженню знань серед населення щодо причин виникнення та шляхів попередження генетичних дефектів.

3. Створення комп'ютерного реєстру сімей регіону, що виконали заходи по попередженню народження дітей з природженою та спадковою патологією з метою подальшого моніторингу та аналізу ефективності мір з профілактики генетичних дефектів.

4. Проведення наукових досліджень по вивченню ефективності мір попередження і раннього виявлення природжених та спадкових хвороб в області. та ефективності скринінгу на внутрішньоутробне інфікування.

5. Забезпечення високого рівня контролю координації та оцінки мір попередження і раннього виявлення природжених та спадкових хвороб в області і ефективності лікування виявленої патології.

6. Взаємодія центральних і місцевих органів виконавчої влади з неурядовими організаціями з питань попередження і раннього виявлення природжених та спадкових хвороб в області і ефективності лікування виявленої патології.

7. Проведення скринуючих програм для раннього виявлення вродженого (спадкового) порушення обміну речовин у дітей.

8. Впровадження стандартів діагностики, лікування і профілактики основних захворювань метаболізму.

9. Проведення своєчасних повноцінних реабілітаційних заходів та послідовної профілактики рецидивів метаболічних порушень („метаболічних кризів”).

10. Інтеграція діяльності генетиків, неонатологів, педіатрів, невропатологів в умовах амбулаторного відділу Метаболічного Центру і стаціонару ОДКЛ.

11. Організація профілактичної та просвітницької роботи серед лікарів, батьків, населення по ранньому виявленню природжених порушень обміну.

12. Програма передбачає виконання заходів (додаються).

Фінансове забезпечення

Фінансування Програми та заходів здійснюватиметься відповідно до законодавства за рахунок коштів державного, обласного і місцевих бюджетів, а також інших джерел, не заборонених законодавством.

Очікувані результати

Виконання Програми передбачає:

- зниження захворюваності населення на спадкову патологію;

- зниження частоти ПВР у плодів та новонароджених;

- зниження рівня дитячої смертності;

- раннє виявлення дітей з тяжкими формами спадкових хвороб обміну;

- зниження рівня інвалідизації та дитячої смертності серед дітей із спадковими порушеннями обміну речовин;

- зниження рівня перинатальної смертності серед хворих на метаболічні хвороби;

- підвищення рівня освіченості майбутніх батьків з питань профілактики спадкових хвороб обміну.

Заступник голови

обласної ради М.Вишневська